《生命科学》 2018, 30(9): 994-1002

CRISPR/Cas9全基因组筛选在生命科学中的应用

荆耀彬1，2#，汪　伟1，2#，张维绮1，2，3*，刘光慧1，2，3*

(1 中国科学院生物物理研究所生物大分子国家重点实验室，北京 100101；2 中国科学院大学，北京 100049；3 中国科学院干细胞与再生创新研究院，北京 100101)

摘　要：摘　要：全基因组筛选是系统性分析基因组的有力工具，可在全基因组范围内发现具有特定生物学功能的基因或DNA 元件。基于CRISPR/Cas9 基因编辑技术的全基因组筛选具有高通量和高效率的特点，已被广泛应用于疾病机理和药物开发等研究，为临床治疗提供科学用药依据。同时，CRISPR/Cas9 筛选可靶向启动子、增强子和长链非编码RNA 等序列，解析其调控基因表达的功能。此外，将全基因组筛选与单细胞测序技术结合，可揭示细胞转录组差异，剖析基因功能关系。

Genome-scale CRISPR/Cas9 screen: a powerful tool for life science studies

JING Yao-Bin1，2#， WANG Wei1，2#， ZHANG Wei-Qi1，2，3*， LIU Guang-Hui1，2，3*

(1 National Laboratory of Biomacromolecules， Institute of Biophysics， Chinese Academy of Sciences，Beijing 100101， China; 2 University of Chinese Academy of Sciences， Beijing 100049， China;3 Institute of Stem Cell and Regeneration， Chinese Academy of Sciences， Beijing 100101， China)

Abstract: Abstract: Whole-genome screen is a powerful tool for genetic studies and can be used to identify novel genes that contribute to special biological phenotypes. Recently， a high-throughput and efficient screen based on CRISPR/Cas9 genome-editing has been applied to study the mechanisms underlying human diseases and discover new potential drug targets. Meanwhile， CRISPR/Cas9 screen can specifically target promoters， enhancers and long non-coding RNAs to uncover new class of cis-regulatory factors or non-protein coding genes. In addition， a combination of CRISPR/Cas9 screen and single cell RNA sequencing allows us to capture transcriptome variation and genetic interactions in detail.