《生命科学》 2023, 35(9): 1115-1119
泛基因组：观察生物多样性和统一性的新视窗
摘 要：
世纪之交实施的人类基因组计划打开了人类认识生命的新途径。最为明显的改变是，研究者逐渐跳出了传统生命科学注重个别基因或蛋白质的“碎片化”研究模式，从整体或全局的角度来认识生物体及其生理和病理活动。Nature 杂志在2008 年的一篇社论中对此变化有过一个确切的描述：“似乎在一夜之间就从一个基因、一个蛋白质、一个分子、一次研究一个，转变为所有基因、所有蛋白质、所有分子、一次研究所有。一切都按组学的规模进行”[1]。更为重要的是，研究者能够在基因组序列比较之基础上去探讨生命世界里不同生物的关系，从个体差异到群体特征。例如，2006 年启动的大型国际研究计划“Zoonomia Project” 就是针对包括人类在内的数百种哺乳动物进行基因组测序，然后通过序列比较分析探讨这些物种之间的遗传变异，进而理解哺乳动物的演化规律，以及人何以为人。Science 杂志在2023 年4 月28 日发表了Zoonomia Project 首批11 篇研究论文的专辑，包括了240 种哺乳动物的全基因组测序和分析；该专辑的编者认为：“Zoonomia 计划预示着一个新时代的到来，即对数百个物种的基因组进行联合测序和比较研究将打开一扇大门，进而可以从全新的思路来理解哺乳动物、哺乳动物进化以及人类自身”[2]。可以说，比较基因组研究是21 世纪生命科学领域一种利用基因组信息认识生命及其生理和病理活动的重要研究手段，其中最值得关注的就是“泛基因组”(Pan-Genome) 概念的提出和应用。
通讯作者：吴家睿 , Email:wujr@@sibs.ac.cn
